Les maladies rares, un problème médical pas si rare !

Une maladie est considérée comme rare quand elle touche moins de 0,1 % de la population. Elle correspond 8 fois sur 10 à une particularité génétique qui provoque une ou plusieurs anomalies dans la production des protéines. La nature des symptômes, leur intensité et leur délai d’apparition après la naissance dépendent du rôle de la protéine en cause.
Le propre d’une maladie rare est d’être inconnue de la quasi-totalité des soignants : ils ne l’identifient pas facilement et n’y pensent pas, car ils ne l’ont jamais vue auparavant dans leur patientèle. Pour chaque maladie rare, le nombre de soignants connaissant bien la maladie est très faible : moins de 10 dans l’ensemble des pays Européens.
Il s’écoule souvent plusieurs années avant qu’une personne atteinte d’une maladie rare ne soit examinée et soignée par un médecin ayant l’expérience de la maladie en question.
Le nombre des cas de chaque maladie rare est faible, mais le nombre des maladies rares ne cesse d’augmenter. On en a déjà recensé plus de 8 000 et on en découvre plus d’une dizaine chaque semaine.
Si les maladies rares touchent, chacune, très peu de personnes, en revanche le nombre des personnes atteintes d’une maladie rare est très élevé : plus de 3 millions en France, soit davantage que le cancer. Au niveau mondial, on estime que 6% à 8% des humains sont atteints d’une maladie rare.


Sources : Open Rome, Orphanet