Les maladies rares ne le sont pas tant que ça !

En Europe, une maladie est considérée comme rare quand elle n’affecte pas plus d’un européen sur 2000.

Ces maladies sont liées à des particularités génétiques peu répandues, mais dont on découvre chaque jour de nouveaux cas particuliers. Ainsi, en France aujourd’hui, on estime à plus de 3 millions le nombre de personnes atteintes par une maladie rare, ce qui fait des maladies rares un problème de santé publique aussi important que celui des cancers.

Diagnostiquer une maladie rare est compliqué à cause de sa rareté : les soignants sont confrontés à une maladie qu’ils n’ont jamais vue et dont ils n’ont jamais entendu parler. Le diagnostic est fait avec un retard de plusieurs semestres jalonnés d’une multitude de consultations spécialisées sans résultat tangible.

Pour sortir de cette situation regrettable, les chercheurs, les soignants, les associations de malades et les autorités sanitaires coordonnent leurs efforts et organisent des systèmes d’information très innovants, avec notamment des plateformes européennes dédiées aux maladies rares.

Pour en savoir plus : https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-reseaux-europeens-de-reference-maladies-rares-ern